Организация здравоохранения
ЧАСТОТА ВЫЯВЛЕНИЯ ПРИЗНАКОВ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ОПУХОЛЕВЫХ СИНДРОМОВ КАК ОСНОВА ОРГАНИЗАЦИИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ПАЦИЕНТОВ С ВПЕРВЫЕ В ЖИЗНИ УСТАНОВЛЕННЫМ ДИАГНОЗОМ ЗЛОКАЧЕСТВЕННОГО НОВООБРАЗОВАНИЯ
Н. А. Бодунова1, А. И. Билялов1, И.Д. Троценко1, Н. Б. Найговзина2, И. Е. Хатьков1
1. ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр им. А. С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы», г. Москва
2. ФГБОУ ВО «Российский университет медицины» Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Москва
Полнотекстовый файл PDF (471 Kb)
Резюме:
Введение (актуальность). Наследственные опухолевые синдромы представляют значимую клиническую и организационную проблему, поскольку ассоциированы с ранним возрастом манифестации злокачественных новообразований, развитием первично множественных опухолей и повышенным онкологическим риском у кровных родственников. В условиях высокой нагрузки на онкологическую службу особое значение имеет выделение пациентов с признаками наследственной опухолевой предрасположенности уже на этапе первичного онкологического приема. Такой подход позволяет своевременно направлять пациентов на медико-генетическое консультирование, молекулярно-генетическое тестирование и последующее каскадное обследование родственников.
Цель. Оценить частоту выявления клинических признаков наследственных опухолевых синдромов у пациентов с впервые в жизни установленным диагнозом злокачественного новообразования по данным многопрофильного лечебно-профилактического учреждения за период с 2018 по 2024 год.
Материалы и методы. Выполнено ретроспективное медико-организационное исследование на базе Московского клинического научного центра имени А. С. Логинова. Проанализированы данные 61 602 электронных медицинских карт пациентов с впервые установленным диагнозом злокачественного новообразования. Критериями подозрения на наследственный опухолевый синдром считали возраст от 18 до 50 лет в сочетании с одной из ассоциированных нозологий, включая рак молочной железы, ободочной кишки, щитовидной железы, желудка, предстательной железы, поджелудочной железы, яичника, тела матки, почки или меланому кожи, а также наличие первично множественных злокачественных новообразований независимо от возраста. Применялись методы описательной статистики.
Результаты. Признаки наследственных опухолевых синдромов были выявлены у 8692 пациентов, что составило 14,1% общей когорты. Годовая доля таких пациентов увеличилась с 12,3% в 2018 году до 15,5% в 2023 году, в 2024 году показатель составил 14,4%. В нозологической структуре преобладали рак молочной железы, первично множественные локализации и рак щитовидной железы. Их доли составили 31,8%, 25,9% и 13,3% соответственно.
Обсуждение. Полученная частота превышает традиционно цитируемый диапазон 5–10%, поскольку отражает не распространенность молекулярно подтвержденных наследственных опухолевых синдромов, а частоту клинико-анамнестического подозрения. Следовательно, предложенный подход следует рассматривать как клинический фильтр, определяющий потребность в медико-генетическом консультировании и последующем тестировании.
Выводы. Первичный онкологический прием может использоваться как эффективный этап активного отбора пациентов с признаками наследственных опухолевых синдромов. Применение простых клинико-анамнестических критериев формирует организационную основу для молекулярно-генетического тестирования, каскадной диагностики и
Ключевые слова: наследственные опухолевые синдромы; медико-генетическое консультирование; злокачественные новообразования; первичная диагностика; первично-множественные опухоли; рак молочной железы; синдром Линча
Библиографическая ссылка:
Н. А. Бодунова, А. И. Билялов, И.Д. Троценко, Н. Б. Найговзина, И. Е. Хатьков, ЧАСТОТА ВЫЯВЛЕНИЯ ПРИЗНАКОВ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ОПУХОЛЕВЫХ СИНДРОМОВ КАК ОСНОВА ОРГАНИЗАЦИИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ПАЦИЕНТОВ С ВПЕРВЫЕ В ЖИЗНИ УСТАНОВЛЕННЫМ ДИАГНОЗОМ ЗЛОКАЧЕСТВЕННОГО НОВООБРАЗОВАНИЯ // НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ РЕЦЕНЗИРУЕМЫЙ ЖУРНАЛ "СОВРЕМЕННЫЕ ПРОБЛЕМЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И МЕДИЦИНСКОЙ СТАТИСТИКИ". - 2026. - №2;
URL: http://www.healthproblem.ru/magazines?text=1882 (дата обращения: 25.08.2026).
URL: http://www.healthproblem.ru/magazines?text=1882 (дата обращения: 25.08.2026).
Код для вставки на сайт или в блог:
Просмотры статьи:
Сегодня: 2 | За неделю: 5 | Всего: 157







