Введение. Географический разброс пациентов с орфанными заболеваниями представляет большую проблему в диагностике и лечении указанных больных. Таким образом, вопрос пространственной неоднородности эпидемической ситуации является актуальным, в связи с необходимостью разработки единого подхода к выявлению орфанных заболеваний и системы управленческих решений, направленных на доступность и качества медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Цель: изучить пространственную неоднородность эпидемической ситуации по 11 орфанным заболеваниям у детей 0-17 лет (в контексте их выявления). Материалы и методы. Изучали показатели, отражающие пространственную неоднородность эпидемической обстановки по 11 орфанным заболеваниям, детализированным в форме федерального статистического наблюдения № 12 «Сведения о числе заболеваний, зарегистрированных у пациентов, проживающих в районе обслуживания медицинской организации» в целом по Российской Федерации, а также в разрезе субъектов Российской Федерации, за последние 5 лет (с 2020 по 2024 гг.) – гиперфункция гипофиза (код МКБ-10 E22), гипопитуитаризм (E23.0), адреногенитальные расстройства (E25), фенилкетонурия (E70.0), галактоземия (E74.2), болезнь Гоше (E75.2), мукополисахаридозы (E76), муковисцидоз (E84), рассеянный склероз (G35), мышечная дистрофия Дюшенна (G71.0), нейрофиброматоз (Q85.0). Результаты. Различия первичной заболеваемости орфанными в городе и селе приближаются к полуторакратным, и превышают порог статистической значимости для гиперфункции гипофиза, нейрофиброматоза, рассеянного склероза, адреногенитальных расстройств, которые у сельского населения диагностируются хуже. Нет различий заболеваемости городского и сельского населения при фенилкетонурии, галактоземии, болезни Гоше, мукополисахаридозах, муковисцидозе. Большинство из указанных заболеваний выявляются в ходе стандартного скрининга новорожденных, который одинаков для жителей города и села. По данным о выявлении заболеваний в ходе профилактических осмотров, у сельских жителей имеются некоторые проблемы с охватом неонатального скрининга, либо с обеспечением его качества. Так, фенилкетонурия была выявлена при проведении профилактических осмотрах у 17,1% сельских жителей, в то время как для городских жителей этот показатель составил 3,3% (p